Son dönemlerde giderek popülerleşen serbest fetal DNA testi, diğer bir adıyla NIPT (Non-İnvaziv Prenatal Test), anne adayından alınan bir kan örneği aracılığıyla bebeğe ait belirli kromozomal farklılıkların tespit edilmesine olanak tanımaktadır. Özellikle Down sendromu (Trizomi 21), Edwards sendromu (Trizomi 18) ve Patau sendromu (Trizomi 13) gibi durumlar açısından yüksek tarama başarısına sahip olan bu yöntem, gebelikte kullanılan önemli genetik tarama seçenekleri arasında yer alıyor. Kadın Hastalıkları ve Doğum Uzmanı Dr. Melih Aygün, serbest fetal DNA testinin kromozomal anomalilere yönelik risk değerlendirmesinde önemli faydalar sunduğunu belirtmekte, ancak yüksek doğruluk oranına rağmen kesin tanı koyma yeteneğine sahip olmadığını vurgulamaktadır.
Serbest Fetal DNA Testi Nedir?
Serbest fetal DNA testi, gebelik sürecinde annenin kan dolaşımında bulunan ve çoğunlukla plasentadan kaynaklanan DNA parçalarının incelenmesi esasına dayanır.
Gebelik ilerledikçe anne kanında plasentaya ait DNA parçalarının oranı artış göstermektedir.
Laboratuvar ortamında gerçekleştirilen incelemeler sayesinde bazı kromozomların normalden fazla ya da eksik olma ihtimali değerlendirilebilir.
Test, anne kolundan alınan kan örneğiyle yapıldığı için rahim içerisine müdahale gerektirmez.
Bu özelliği sayesinde girişimsel olmayan prenatal tarama yöntemleri arasında yer alır.
Serbest Fetal DNA Testi Kaçıncı Haftada Yapılır?
Serbest fetal DNA testi genellikle gebeliğin 10. haftasından itibaren uygulanabilir.
Gebeliğin daha erken dönemlerinde plasentadan gelen DNA miktarı analiz için yetersiz kalabilir.
Bundan dolayı testin doğru zamanda yapılması çok önemlidir.
Böyle durumlarda gebelik haftası ve diğer klinik göstergeler göz önünde bulundurularak tekrar test veya alternatif değerlendirme seçenekleri gündeme gelebilir.
Hangi Kromozomal Hastalıklar Taranabilir?
Serbest fetal DNA testi esas olarak trizomi 21, trizomi 18 ve trizomi 13 açısından risk değerlendirmesinde kullanılmaktadır.
Trizomi 21 Down sendromuyla, trizomi 18 Edwards sendromuyla ve trizomi 13 Patau sendromuyla ilişkilidir.
Bazı test panellerinde cinsiyet kromozomlarına dair farklılıklar da değerlendirilebilir.
Ama daha kapsamlı panellerde yer alan nadir kromozomal değişiklikler veya mikrodelesyonlar için tarama performansı aynı seviyede değildir.
Buna bağlı olarak testin kapsamı ve sınırlılıkları önceden açıklığa kavuşturulmalıdır.
Serbest Fetal DNA Testinin Doğruluk Oranı Nedir?
Serbest fetal DNA testi, Down sendromunun tespitinde oldukça yüksek bir duyarlılığa sahiptir.
Müsait koşullarda trizomi 21 vakalarının yüzde 99’undan fazlasını saptayabilen test yöntemleri mevcuttur.
Lakin bu oran, pozitif çıkan her sonucun yüzde 99 ihtimalle doğru olduğu anlamına gelmez.
Pozitif sonucun gerçekten hastalıkla ilişkili olma olasılığı; annenin yaşı, hastalığın toplumdaki yaygınlığı ve gebeliğe özgü bireysel risk faktörlerinden etkilenmektedir.
Ayrıca plasentaya özgü sınırlı kromozomal farklılıklar, kaybolan ikiz gebelikler ve bazı biyolojik durumlar yanlış pozitif veya yanlış negatif sonuçlara yol açabilir.
Test Sonucu Yüksek Riskli Çıkarsa Ne Yapılmalı?
Serbest fetal DNA testinde yüksek risk tespiti halinde sonuç kesin tanı olarak kabul edilmemelidir.
Genetik danışmanlık ve detaylı ultrasonografi değerlendirilmeleri sonrasında uygun tanısal incelemeler planlanabilir.
Gebelik haftasına göre koryon villus örneklemesi veya amniyosentez ile kromozomal analiz yapılması gündeme gelebilir.
Gebelik yönetimini değiştirecek kararların yalnızca tarama sonucuna dayanarak verilmemesi büyük önem taşımaktadır.
Normal Sonuç Tüm Genetik Hastalıkları Dışlar mı?
Serbest fetal DNA testinden düşük risk sonucu elde edilmesi, taranan kromozomal durumların olasılığını önemli ölçüde azaltmaktadır. Ancak bu test tüm genetik hastalıkları, doğumsal anomalileri ya da gelişimsel problemleri tespit edemez. Bu nedenle gebelik süresince önerilen ultrasonografi incelemeleri ile rutin kontrollerin devam ettirilmesi gerekmektedir. Serbest fetal DNA testi prenatal taramada önemli bir yenilik sunmakla birlikte en güvenilir yol sonuçların gebeliğin tüm klinik bulgularıyla birlikte değerlendirilmesi ve gerekli durumlarda tanısal testlerle doğrulanmasıdır.
Kaynak: (KAHA) Kapsül Haber Ajansı
